近日，我科收治一例肠息肉病并发直肠癌患者。患者女性，36岁，因“大便次数增多、解粘液稀便1月余”入院。入院时查体（阳性体征）：面部及左手小鱼际处可见数枚黑斑，直肠指检提示距肛门6cm处可触及息肉样肿块、质硬、活动尚可、指套无血染。肠镜检查提示结直肠各段弥漫性息肉、距肛缘约6cm处可见息肉样肿块。肠镜下直肠肿块活检提示高级别上皮内瘤变（相当于粘膜内癌），不排除浸润癌可能。入院诊断考虑肠息肉病并发低位直肠癌。

    肠息肉病也称为肠息肉综合征。一般肠道内息肉数目比较多，在100枚以上称为肠息肉病，是由胃肠道内息肉+消化道外的特殊表现组合而成的综合征。这类综合征多为家族遗传性疾病，有家族史。比较常见的肠息肉综合征有：家族性腺瘤性肠息肉病、黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合症)、Gardner’s syndrome(肠息肉病合并多发性骨瘤和多发性软组织肿瘤)以及Turcot’s syndrome (肠道息肉病合并中枢神经系统肿瘤)。

    家族性腺瘤性肠息肉病（Familial adenomatous polyposis  FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，该病与5号染色体长臂上的APC基因缺失与突变有关。特点是婴幼儿时期无息肉，青春期开始出现肠道息肉，常在大肠内布满大小不一的息肉，息肉聚集在乙状结肠和直肠内的病例比较多见，很少累及小肠，病理学为腺瘤，癌变率为100％。由于FAP患者腺瘤数目众多，不可能通过肠镜将腺瘤一一切除，并且如果不进行医疗干预，100％的患者最终将转变为结直肠癌。因此，外科手术切除整个结肠是预防FAP患者腺瘤癌变的唯一手段。常用的外科术式包括：1.结肠切除、回直肠吻合术，适用于直肠腺瘤较少的患者，该手术保留8cm直肠，使患者生活质量提高，定期复查直肠，发现腺瘤即行切除，同时如果有癌变亦可再次根治术，由于盆底结构未破坏，未增加手术难度；2.全结肠切除、回肠肛管吻合术，适用于直肠腺瘤较多、无法通过肠镜治疗的患者；3.结肠直肠切除术、回肠造瘘术，适用于伴发直肠癌，无法保肛的患者。

    黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合症)是一种常染色休显性遗传性疾病，多属于错构瘤类，但也有文献报道息肉为腺瘤并癌变的。其特征是在患者口腔及周围、口腔黏膜、手掌、足趾、手指上有色素沉着，多发息肉可出现在全消化道，但是以小肠最多见，50％以上有家族史。

    该患者虽无明确家族史，但据文献报道，60％～70％的家族性腺瘤病患者有明确的结直肠癌或息肉家族史，携带有从上辈遗传而来的基因突变；另有约30％的FAP患者为没有家族史的新发病例，其基因突变发生于受精或妊娠早期。结合临床特点，该患者应考虑FAP并发低位直肠癌诊断，完善术前准备，行全结肠切除+腹会阴联合直肠癌根治术，术后常规病理证实为直肠中分化管状腺癌，结直肠全段多发性管状腺瘤伴低级别上皮内瘤变。